Свързаната с митохондриалната мембрана протеинова невродегенерация (НПММ) се причинява от мутации в гена C19orf12. Този ген се намира на...

Синдромът на Куфор-Ракеб, известен също като Болест на Паркинсон 9 (PARK9), е изключително рядко заболяване, което се унаследява по...

Ацерулоплазминемията е описана за първи път през 1987 г. като автозомно рецесивно заболяване, което означава, че засегнатото лице е...

Синдромът на Удхаус-Сакати (Woodhouse-Sakati) се причинява от мутация в гена DCAF17. Описано е при приблизително 30 пациенти от семейства...

Церебеларната атаксия е форма на атаксия, произхождаща от малкия мозък. Непрогресивната вродена атаксия (Non-progressive congenital...

По време на събитието "Предизвикателства в грижата за редките болести", ще чуем лектори като проф. Алесей Савов, за предизвикателствата...

Прогресивната супрануклеарна парализа (ПСП/PSP) е рядко дегенеративно неврологично заболяване, което причинява прогресивно увреждане на...

Левкодистрофиите са група от редки, прогресивни, метаболитни, генетични заболявания, които засягат главния мозък, гръбначния мозък и...

Множествената системна атрофия (МСА) е рядко спорадично прогресивно неврологично заболяване, характеризиращо се с различна комбинация от...

Амиотрофичната латерална склероза (АЛС), известна също като болестта на Лу Гериг, е рядко неврологично заболяване, което засяга...

Обобщение и научени уроци по време на изпълнението на проект ,,EmpoweRare: Овластяване на хора с редки болести'' Процесът на...

Прес съобщение на НПО комитета, EURORDIS и RDI Глобален призив за приемане на резолюция на ООН за защита и насърчаване на човешките...

Eurordis създава момощни материали, чрез които пациентите с редки болести могат да обяснят на лидерите в своята държава, защо е важно да...

Резюме на резолюция на Общото събрание на ООН за предизвикателствата пред хората, живеещи с редки болести и техните семейства: Да...

Въпреки въведените до момента закони, уреждащи правата на хората с увреждания, и програмите, насърчаващи създаването на условия за техния...

С времето пациентските застъпници усвояват все повече информация за работата в тяхната група, както и за нуждите на пациентите със...

Европейска референтна мрежа от експертни центрове (ERN/ЕРМ) е физическа или виртуална мрежа от знания и опит на национални експертни...

Европейските референтни мрежи (ERN/ЕРМ) са мрежи от експертни центрове, които свързват експерти и изследователи, споделящи информация за...

В допълнение към становище, което EURORDIS (Европейската организация за редки болести) издава на 23.04.2021 относно приоритизирането на...

Заставайки зад каузата, която наричаме овластяване на пациенти с редки болести, на първо място е необходимо да подходим към актуалните...