Наследствена спастична параплегия

Наследствените спастични параплегии (HSP) са група от редки наследствени двигателни нарушения, определени от прогресивна аксонопатия на мотоневроните на кортикоспиналния тракт. Клинично наследствените спастични параплегии се характеризират със спастичност и слабост на долните крайници, променливо придружени от увреждане на чувството за вибрации и неврогенно увреждане на пикочния мехур. При така наречените сложни форми на заболяването невродегенерацията е по-широко разпространена, което води до допълнителни признаци и симптоми, включително когнитивно увреждане, гърчове, оптична атрофия, церебеларна атаксия, засягане на периферните нерви и много други. Възрастта на поява на HSP е силно променлива дори в рамките на семействата и варира от ранна детска възраст до късна зряла възраст.

HSP могат да се предават по автозомно-доминантен, автозомно-рецесивен, Х-свързан и дори митохондриален начин. Известно е, че повече от 100 гена причиняват HSP или фенотипове, свързани с HSP; въпреки това около 40% от случаите в момента остават без генетична диагноза.

Лечението на HSP понастоящем е симптоматично и включва физиотерапия, антиспастични лекарства, управление на болката, както и управление на други свързани симптоми.

Прочетете подробности за диагностицирането на наследствените спастични параплегии в брошурата на ERN-RND ''Диагностична схема за HSP'':

диагностична схема hsp.pdf

Изтегляне на PDF • 764KB